夫婦のいずれかに均衡型転座の染色体異常があっても、最終的に60～80%は出産へ
ご夫婦で染色体検査を受けることにする場合は、親族も関わってくるような知りたくなかった情報が明らかになる場合もありますので、検査前に十分な遺伝カウンセリングを受けたうえで臨みましょう。
染色体異常が見つかった場合には、再び遺伝カウンセリングを受け、染色体正常児を妊娠する確率や、着床前診断のメリット、デメリットなどの情報提供を受けたうえで、今後の方針を決めます。
夫婦のどちらかに均衡型転座などの染色体異常がある場合には、胎児の染色体異常の発生率が高くなり、流産を繰り返すリスク因子になっていることがあります。
一般的には、均衡型転座を持つご本人の遺伝子の情報量には変化がないため、表に現れる異常（表現型異常）は出ませんが、卵子や精子がつくられる際、染色体の一部に過不足が生じることがあるため、流産になったり、子どもが異常を抱えて生まれてきたりすること（不均衡型の染色体異常の発生頻度は、0.4～2.9％と低いものです）があります。
ただし、均衡型転座に関しては、何度かの流産を経験することはあるものの、最終的に60～80％が無事出産に至ることがわかってきました。
体外受精時に着床前診断を受けた場合の生児獲得率は68.0％（ESHRE PGD Consortium の長期調査）、自然妊娠と流産を繰り返した結果の最終的な累積生児獲得率は68.1％(Sugiura-Ogasawara et al.)と、ほぼ変わりませんが、流産による心身の苦痛を回避できるという意味で、着床前診断は選択肢の一つといえるでしょう。
体外受精時の着床前診断の適応と運用については、日本産科婦人科学会の見解【「着床前診断」に関する見解：2018年6月】ならびに細則【着床前診断の実施に関する細則：2018年6月】に則って、倫理審査を経たうえで実施されなければなりません。
情報更新日：2021年12月9日
